Hidrocefalia en Ganado de Carne
Actualización de Investigación sobre Hidrocefalia
Por Jonathan E. Beever, Ph.D.
A comienzos de este año la American Angus Association, por intermedio del
Dr. Steffen de la Universidad de Nebraska-Lincoln, publicó una solicitud
para que se reportaran los becerros poseedores de un fenotipo referido como hidrocefalia.
Como describió el Dr. Steffen en su solicitud, estos becerros tienen un fenotipo
crítico que incluye un cráneo extremadamente grande con poco o nada
de cerebro y medula espinal. Antes de la publicación de esta solicitud, 15
becerros que se ajustaban a este fenotipo fueron remitidos. Desde esa solicitud,
han sido continuos los reportes de becerros adicionales. Anteriormente no era claro
si la condición tenía una causa genética o medio ambiental;
sin embargo el análisis del pedigrí de estos becerros mostró
ancestros comunes en ambos lados de sus pedigrís. Esto no fue interpretado
como una evidencia clara de un defecto genético puesto que considerábamos
que esta relación del pedigrí pudo haber sido causa de reportes sesgados
asociados con el defecto de la artrogriposis multiplex (AM) que habían sido
solicitados en Septiembre 2008..
Usando el ADN de los becerros reportados, llevamos a cabo un análisis a finales
de febrero 2009, para evaluar una base molecular potencial de esta condición.
En base a este análisis, podemos confirmar que este defecto es el resultado
de un homocigocidad en una localización distinta de un solo cromosoma; luego
confirmamos que la condición fue causada por una mutación recesiva.
Desde ese momento, hemos continuado la investigación de esta región
cromosómica en un esfuerzo para identificar la mutación específica
y el desarrollo de un test basado en ADN para identificar portadores del defecto.
Estamos satisfechos de reportar que una mutación ha sido identificada,
la cual creemos es la causa de esta anormalidad. Esta mutación reside dentro
de un gene que está involucrado en el desarrollo y mantenimiento del tejido
del sistema nervioso central. El gene se ha conservado altamente a través
de especies, como esperaríamos dado su rol. Dentro de este gene están
varias regiones que son partes de la proteína codificada con función
catalítica. La mutación que hemos identificado es el cambio de un
solo par de ADN base. Como resultado de este cambio, la proteína codificada
es también cambiada por un solo amino acido que es muy importante en una
de estas regiones funcionales de la proteína. Basado en una comparación
de este cambio a través de múltiples especies desde la mosca de la
fruta a primates más grandes, como los humanos, este cambio ha sido clasificado
como “intolerable” o “severamente dañino” para la
función proteínica. Más aun, las mutaciones dentro de este
gene para especies tales como las ratas también causa anormalidades severas
incluida alta tasa de muerte embrionaria (cerca de 100%).
Similar al trabajo desarrollado para AM, hemos tenido la oportunidad de examinar mas de 1,000 muestras de ADN para esta mutación. A la fecha, no ha habido animales vivos identificados que sean homocigotos para esta mutación (ej., poseer la mutación en ambos cromosomas). Esto soportó fuertemente la conclusión de que la homocigocidad para esta mutación es incompatible con la vida y es la mutación causal de este defecto. En contraste, todos los becerros que han sido diagnosticados con esta forma de hidrocefalia han sido genotipificados como homocigotos para esta mutación. Adicionalmente, hemos identificado el antecesor común del cual se origino la mutación y podemos confirmar que este antecesor está representado en ambos lados de los pedigrís de todos los becerros afectados con muestras de ADN remitidas a la fecha. Luego, creemos que genotipificar individuos para esta mutación específica proporcionará con exactitud clasificación en relación con este defecto genético.
En la medida que llegamos a la conclusión de esta investigación, de nuevo podremos proporcionar estatus genotípico en toros de I.A. los cuales fueron remitidos para la investigación de AM. Esperamos completar la genotipificación de estos toros al final de esta semana y estaremos listos a publicar estos resultados en coordinación con la American Angus Association y el comité de carne de la National Association of Animal Breeders. En el próximo par de semanas también permitiremos mover esta tecnología a laboratorios comerciales de test, para que los animales en riesgo puedan ser examinados.
Descargue Ahora:
Actualización de Hidrocefalia Neuropática en Ganado (pdf)!
Actualización: American Angus Association Hidrocefalia Neuropática (pdf)!
Para más información, contacte su representante local,
llame a 1-800-451-9275 o email info@accelgen.com.
